Sorda y ciega

Marcar el comienzo Síndrome - "una enfermedad genética que causan ceguera y sordos". Una definición simple. En esencia, esta enfermedad lentamente le persianas por retinis progresiva pigmentosa, así como arruinar su audiencia a través de la pérdida de la audición congénita. Esta enfermedad particular sólo puede ser hereditaria y es raro porque es un rasgo recesivo. Se puede presentar en alrededor de 1 en 11.000 personas.

"El síndrome de usher" no es un nombre que describa mejor o refleja sus signos y síntomas. Su nombre es este porque C.H. Usher, un oftalmólogo británico. Escribió acerca de la enfermedad cuando era desconocido, y descritos casos en los que existe un vínculo claro entre la sordera congénita y retinis pigmentosa. Esto fue hace mucho tiempo, y fue adelantado a su tiempo, como el papel fue writtin en 1914.

Esta condición tiene tres tipos de separadas; Marcar el comienzo Síndrome I, II y III. I es la más injusta, como el niño nace casi completamente sordo, y vista comienza a fallar después sobre la edad de 10 años. En el tipo II, vista no tiende a disminuir hasta más tarde en la vida, pero el niño nace auditivas. Síndrome de tipo III es la más común, en donde la pérdida de la vista y la audición se produce mucho más tarde en la vida.

El gen de la USH3A es responsable de crear una protien que es esencial en el desarrollo y el mantenimiento de la retina y el oído interno. Síndrome de Usher tipo III es el resultado de un corral de mutación de este gen, sin embargo, la explicación completa sobre el papel de protiens en la visión y la pérdida de la audición, aún está por descubrir.