Entendiendo la Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite de generación en generación. Los padres que legar a sus hijos, hijos de sus hijos y así sucesivamente y así sucesivamente. Esta condición es causada por un gen CFTR defectuoso. A las funciones normales del gen CFTR mediante la regulación del movimiento de sal y de proteínas en nuestro cuerpo. En un gen CFTR defectuoso, la proteína se produce también será defectuoso, por lo tanto, causando la producción de moco espeso y pegajoso. Los estudios han demostrado que más de 12 millones de estadounidenses son considerados como portadores de la enfermedad, mientras que 30.000 manifestar la enfermedad.

Las personas con fibrosis quística puede ser que el porteador o la persona afectada. El transportista no manifestar los síntomas de la enfermedad, pero sólo es portador del gen defectuoso. Va a necesitar otra compañía para que puedan producir tanto en un niño que se ve afectado. Dos compañías que tienen cuatro crías, hipotéticamente hablando, se produce a un niño que es a la vez no se ve afectado y no un vehículo, dos niños que son portadores, y un niño afectado. Si uno de los padres no es portadora, sus hijos tienen un 50% de ser portador y un 50% de probabilidad de ser afectados.

El niño afectado o de la persona sería la que demuestra tener síntomas de la fibrosis quística. No es una imagen muy bonita, y la edad de la supervivencia esperada sería de alrededor de 30 años de edad. Sin embargo, hay nuevos y mejores tratamientos que se han desarrollado para que las personas son optimistas.

Los siguientes serían los síntomas presentados por una persona afectada de fibrosis quística:

• Sistema respiratorio

Las personas con fibrosis quística tienen moco muy espeso y pegajoso. Esto hará que sea difícil para ellos para respirar adecuadamente. Debido a la acumulación de moco, serán más propensos a desarrollar bronquitis, neumonía y otras infecciones respiratorias.

• Sistema Digestivo

La acumulación de moco no sólo afecta el sistema respiratorio, pero todos los otros sistemas también. En el sistema digestivo, el moco puede obstruir los conductos se encuentran en el páncreas y causar una mala absorción de proteínas y grasas. Esto puede conducir a diarrea y / o heces grasosas y malolientes. Los niños con fibrosis quística presentan desnutrición y aumento de peso.

• Sistema reproductivo

En los hombres afectados con fibrosis quística, que no podrá tener hijos porque no tienen un conducto deferente. Las mujeres, sin embargo fértil, tendrá un momento difícil concebir a un niño a causa de la obstrucción de los tapones de moco en el cuello del útero.

• Sistema Tegumentario

Una persona afectada de fibrosis quística tendrá sudor salado o la piel. El gen CFTR defectuoso causa una mala absorción del contenido de sal en el cuerpo, haciendo que se libera a través de la piel. Una de las funciones de la sal es la retención de fluidos en el cuerpo. Sin sal, tu cuerpo estará perdiendo grandes cantidades de agua y líquidos, lo que provoca deshidratación.

Hay algunas personas que confunden la fibrosis quística con enfermedad del pulmón negro. Estas dos condiciones son muy diferentes. Enfermedad del pulmón negro es un riesgo laboral para los mineros del carbón. Es causada por la inhalación de carbón demasiado por lo tanto, no es hereditario.

Como se mencionó anteriormente, la fibrosis quística es una enfermedad muy común entre los estadounidenses - de raza blanca en particular. Lo mejor es tener un conocimiento de valores de la condición para que cuando ocurra lo inevitable, usted estará preparado.