Nuevo recurso para obtener información sobre enfermedades genéticas raras

Un diagnóstico inesperado de una enfermedad grave a menudo viene como un choque a personas que reciben las noticias, así como sus familias y amigos. Cuando la enfermedad es rara o genéticos, información es incluso más difícil de entender y difíciles de encontrar. Los pacientes y sus seres queridos pueden perder horas ordenar a través de información obsoleta y no confiable antes de encontrar algo útil.

Para ayudar en estas situaciones, los institutos nacionales de salud ha establecido la genética y el centro de información de enfermedades raras (GARD). Financiado por el NIH Instituto Nacional de investigación de genoma humano y la Oficina de enfermedades raras, el centro está integrado por especialistas de la información, muchos de los cuales tienen experiencia en asesoría genética. Ha proporcionado actualizada y precisa, personalizada información sobre enfermedades genéticas y raras casi 4.000.

Desde febrero de 2002, los miembros del personal GARD han respondido a más de 12.000 investigaciones sobre enfermedades raras y genéticas. Estas investigaciones provienen de los pacientes, sus familias y amigos, profesionales de la salud, profesores, investigadores y otros en inglés o en español.

Impacto del GARD puede medirse por más de estadísticas. Muchos de aquellos que han tomado ventaja de este servicio gratuito han respondido con entusiasmo. Por ejemplo, ".. .thank que por el tiempo, la energía y la experiencia que entró en la recopilación de estos recursos para mí...," un consejero de secundaria comentado recientemente. "He leído a través del material y han encontrado que es muy útil".

Los pacientes y sus familias a menudo con GARD buscando referencias a profesionales sanitarios o pidiendo recomendaciones para tratamiento o tratamiento médico. GARD, como un brazo del Gobierno federal, no puede proporcionar este tipo de información. En su lugar, especialistas en información GARD dirigen preguntan a los recursos que ofrecen información de tratamiento; por ejemplo, artículos o ensayos clínicos. GARD también no proporciona asesoría genética o pruebas de diagnóstico, pero señalará preguntan a la información sobre estos servicios.