Nuevo recurso para obtener información sobre enfermedades genéticas o raras

Un diagnóstico inesperado de una grave enfermedad a menudo viene en forma de shock a personas que reciben las noticias, así como sus familias y amigos. Cuando la enfermedad es rara o genéticos, información es incluso más difícil de entender y difíciles de encontrar. Los pacientes y sus seres queridos pueden perder horas de ordenar a través de información obsoleta y no confiable antes de encontrar algo útil.

Para ayudar en estas situaciones, los institutos nacionales de salud ha establecido la genética y el centro de información de enfermedades raras (GARD). Financiado por el NIH Instituto Nacional de investigación de genoma humano y la Oficina de enfermedades raras, el centro está integrado por especialistas de la información, muchos de los cuales tienen experiencia en asesoría genética. Que han proporcionado actualizada y precisa, personalizado de información sobre enfermedades genéticas y raras casi 4.000.

Desde febrero de 2002, los funcionarios GARD han respondido a más de 12.000 consultas sobre enfermedades raras y genéticas. Estas investigaciones provienen de los pacientes, sus familias y amigos, profesionales, profesores, investigadores y otros en inglés o en español.

Impacto del GARD se puede medir más de estadísticas. Muchos de los que han tomado ventaja de este servicio gratuito han respondido con entusiasmo. Por ejemplo, ".. .thank por el tiempo, energía y experiencia que entró en la recopilación de estos recursos para mí...," un consejero de secundaria, comentado recientemente. "He leído a través del material y les ha resultado ser muy útil".

Los pacientes y sus familias a menudo con GARD buscando referencias a profesionales sanitarios o pidiendo recomendaciones para tratamiento o tratamiento médico. GARD, como un brazo del Gobierno federal, no puede proporcionar este tipo de información. En cambio, especialistas en información GARD dirigen preguntan a los recursos que ofrecen información de tratamiento; por ejemplo, artículos o ensayos clínicos. GARD también proporciona asesoramiento genético o pruebas de diagnóstico, pero apuntará preguntan a la información sobre estos servicios.