Síndromes Zellweger son el grupo de cuatro enfermedades que se relacionan entre sí y se refieren generalmente como enfermedades de la biogénesis de peroxisomas (PBD). Estas enfermedades son parte del mayor conjunto de enfermedades que se conoce como leucodistrofias son enfermedades hereditarias y que perjudican a la sustancia blanca del cerebro. Síndromes de Zellweger es la más brutal de todas las enfermedades de la biogénesis del peroxisoma. Esta patología es causada generalmente por los defectos en los genes de la persona que se activa durante el desarrollo del cerebro de la persona, así como en el desarrollo de la "mielina", una cuestión blanquecino que está presente en la corteza cerebral del individuo. El cuerpo necesita al menos 12 genes para montar correctamente el peroxisoma en la corteza. Los defectos en cualquiera de estos genes está produciendo la enfermedad.
Las causas
Las mutaciones que ocurren en los genes son la razón de que el síndrome, los cuales lleva a una proteína disfuncional que es muy importante para las células de un individuo para importar proteínas recién sintetizadas. Esto se distingue tanto por una disminución o ausencia total de los peroxisomas. Hay enzimas clave que son vitales para diversas reacciones químicas, principalmente la oxidación, que están contenidos en los peroxisomas.
Los síntomas
Hay un montón de características clínicas, observables relacionados con la enfermedad. Los síntomas pueden incluir malformaciones faciales y defectos en los ojos. Características que son típicas del síndrome incluyen la frente alta, arriba los ojos rasgados y los pliegues de la piel o un epicanto. Los bebés con este síndrome por lo general experimentan un descenso en el tono muscular y debilidad riguroso. Los síntomas también podrían ser las convulsiones como, elevados de hierro, cobre elevado, falta de tono muscular, discapacidad intelectual, hemorragia gastrointestinal, ictericia, hepatomegalia, incapacidad para moverse, trastornos de la visión, dificultad para tragar, retraso en el crecimiento prenatal y así sucesivamente.
Tratamientos
Hoy en día la ciencia médica todavía no ha podido descubrir una cura permanente para el síndrome de Zellweger y no hay un seguimiento de los tratamientos estándar. El síndrome de Down y las anormalidades metabólicas relacionadas con la enfermedad es causada en algún momento de la evolución fetal. Un tratamiento para solucionarlos una vez que un individuo nace es muy limitada, la opción de los tratamientos más comunes son sintomáticos y de apoyo. El pronóstico para los niños con la enfermedad va a ser muy pobre como casi todos los bebés no pueden seguir existiendo los primeros 6 meses de vida nueva, por lo general mueren a causa de alguna dificultad respiratoria, insuficiencia hepática o hemorragia gastrointestinal. Esperemos que el futuro es encontrar una cura para esta terrible enfermedad.
