Una simple prueba podría ayudar a diagnosticar y tratar una enfermedad genética que puede causar debilidad severa. Sin embargo, nueve de cada 10 personas más en riesgo de la condición de no saber aún existe.
La condición, llamada enfermedad de Gaucher, puede afectar a todas las personas, pero se observa principalmente en poblaciones judías de ascendencia europea oriental. La tasa de portadora para estas personas pueden ser tan altas como uno en 15 y la tasa de la enfermedad en la población en general se cree que sobre una de 100 a 200 personas. Si ambos padres llevan la enfermedad, las probabilidades de un hijo con él son una de cada cuatro.
Enfermedad de Gaucher es transmitida de padre a hijo y puede ocurrir a cualquier edad. Signos y síntomas pueden incluir: • fatiga inusual magulladuras • sangrado episodios • un abdomen ampliada • dolor óseo.
Aunque la enfermedad puede ser devastador, a menudo se puede administrar. Sin embargo, personas deben estar conscientes de la condición, que muchos no lo son. "Una encuesta mostró que el 90 por ciento de la población judía es consciente de la enfermedad de Gaucher. Eso significa que muchas personas pueden ser sintomático y no tienen ni idea de que incluso tienen la enfermedad,"dice Rhonda compradores, nacional Gaucher Director Ejecutivo de la Fundación. "La buena noticia es que, a diferencia de otros trastornos genéticos, enfermedad de Gaucher es tratable y puede ser diagnosticada con el uso de un simple análisis de sangre".
Los compradores dice que falta de conciencia sobre la enfermedad de Gaucher se extiende a los médicos así. De hecho, una encuesta reveló que cuatro de cinco especialistas de sangre sospecha de leucemia o linfoma cuando presentó los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher.
Su grupo está trabajando para cambiar eso. No sólo does la investigación Gaucher de fondo Fundación nacional pretende curar la enfermedad de Gaucher, también trabaja para promover el conocimiento médico y la comunidad acerca de la condición (septiembre es el mes de conciencia Gaucher). Al mismo tiempo, la Fundación ayuda a satisfacer las necesidades de los pacientes y las familias afectadas por Gaucher.
Enfermedad de Gaucher: Aprender la verdad
