Comienzo Síndrome - "una enfermedad genética causando sordos y ceguera". Una definición simple. En esencia, esta enfermedad lentamente le ciega por la progresiva retinis pigmentosa, así como arruinar su audiencia a través de la pérdida de la audición congénita. Esta enfermedad particular sólo puede ser hereditaria y es raro porque es un rasgo recesivo. Puede ocurrir en aproximadamente 1 en 11.000 personas.
"El síndrome de usher" no es un nombre que describa mejor o refleja sus signos y síntomas. Fue nombrado esta porque C.H. Usher, un oftalmólogo británico. Escribió acerca de la enfermedad cuando es desconocido, y descritos casos en que existe un vínculo claro entre la sordera congénita y retinis pigmentosa. Esto fue hace mucho tiempo, y fue adelantado a su tiempo, como el papel fue writtin en 1914.
Esta condición tiene tres tipos de separados; Síndrome de paso I, II y III. Es la más injusta, como el niño nace casi completamente sordo, y vista comienza a fallar después de 10 años. En el tipo II, vista no tienden a disminuir hasta más tarde en la vida, pero el niño nace auditivas. Síndrome de tipo III es la más común, en donde la pérdida de la vista y la audición se produce mucho más tarde en la vida.
El gen USH3A es responsable de crear una protien que es esencial en el desarrollo y el mantenimiento de la retina y el oído interno. Síndrome de Usher tipo III es el resultado de una mutación dentro de este gen, sin embargo, la explicación completa sobre el papel de protiens en la visión y la pérdida de la audición, está aún por descubrir.
Sorda y ciega
